Hvar get ég farið í erfðarannsókn?

Erfðaráðgjöf Landspítala

Erfða-og  sameindalæknisfræðideild

Um erfðaráðgjöf: 

Erfðaráðgjöf felst fyrst og fremst í upplýsingagjöf til ráðþega varðandi erfðir viðkomandi sjúkdóms, áhættumat, mögulegar rannsóknir og útkomu úr þeim ásamt því hvaða eftirlit og meðferð eru í boði. Mikilvægi fjölskyldusögunnar er ótvírætt í greiningu og áhættumati. Ráðþegi veitir ýmsar upplýsingar um fjölskyldusöguna og heilsufar og eru þær upplýsingar notaðar til að gera ættartré sem notað er til að skilgreina og útskýra erfðir en jafnframt  til að meta áhættu annarra í fjölskyldu.

Hægt er að panta tíma í erfðarannsókn og erfðaráðgjöf í síma 543-5070. Skrifa tölvupóst esd@landspitali.is. Það er best að panta tíma hjá þeim í gegnum vefinn: nota hlekkinn Almennar fyrirspurnir : https://www.landspitali.is/sjuklingar-adstandendur/deildir-og-thjonusta/erfda-og-sameindalaeknisfraedideild-/erfdaradgjof/

Arfgerd.is : 

Hægt er að skrá sig á arfgerd.is og óska eftir að fá að vita hvort maður sé með erfðabreytu 999del5 eða BRCA2.

Ef að þú hefur hefur fengið upplýsingar um að þú sért með BRCA2 stökkbreytingu í geni í gegnum arfgerd.is þá er næsta skref að panta tíma hjá Erfðaráðgjöfinni á Landspítalanum. Niðurstöðuna þarf að staðfesta með blóðprufu. Hægt er að panta tíma í síma 543-5070 eða í gegnum netið.

Athugið að arfgerd.is greinir eingöngu erfðabreytuna 999del5 BRCA2. Ef grunur leikur á að öðrum erfðabreytum, BRCA1, BRIP1 eða annað leitið þá beint til Erfðaráðgjafar Landspítlans. á Landspítalanum í síma 543-5070.

Ef að þú hefur hefur fengið upplýsingar um að þú sért með BRCA2 stökkbreytingu í geni í gegnum arfgerd.is þá er næsta skref að panta tíma hjá Erfðaráðgjöfinni á Landspítalanum. Niðurstöðuna þarf að staðfesta með blóðprufu. Hægt er að panta tíma í síma 543-5070 eða í gegnum netið.

Í dag fara margir til erfðaráðgjafarinnar vitandi að þeir séu með erfðbreytu 999del5 skv. arfgerd.is. Þetta er þó nær undantekningarlaust staðfest með blóðprufu hjá erfðaráðgjöfinni.

Leiki grunur á um aðra erfðabreytu t.d. BRCA1 er nauðsynlegt að leita til erfðaráðgjafa Landspítalans til að fá staðfestingu.

Hægt er að skrá sig á arfgerd.is og óska eftir að fá að vita hvort maður sé með erfðabreytu 999del5 eða BRCA2.

Ef grunur leikur á að einhver önnur erfðabreyta sé til staðar þarf að þarf að panta tíma hjá Erfðaráðgjöfinni á Landspítalanum í síma 543-5070.

Arfgerd.is

Árið 2018 setti Íslensk erfðagreining upp síðu þar sem fólk getur athugað hvort það sé með BRCA2 genagalla, nánar tiltekið 999del5 erfðabreytuna. Vert er þó að taka fram að þessi erfðabreyta er bara BRCA2, aðrar BRCA erfðabreytur finnast ekki í gegnum arfgerd.is.
Ef upp kemur hjá Arfgerd.is að þú sért með erfðabreytu 999del5 er næsta skref að fá tíma hjá erfðaráðgjöf Landspítalans.