Karlar og BRCA

Krabbamein í blöðruhálskirtli er eitt algengasta krabbamein karla á Íslandi. Um 200 karlar greinast árlega með sjúkdóminn og um 50 deyja úr sjúkdómnum á hverju ári.


Blöðruhálskirtillinn er á stærð við valhnetu og er staðsetttur í grindarholi milli þvagblöðru og endaþarms. Kirtillinn tekur þátt í framleiðslu sæðisvökva. Ýmsir algengir sjúkdómar geta hrjáð kirtilinn, svo sem sýkingar, bólgur, góðkynja stækkun og svo krabbamein.

Ekki er vitað með vissu hvers vegna krabbamein myndast í kirtlinum en ljóst er að samspil umhverfis og erfða skifta þar máli. Stærsti áhættuþátturinn er aldur, krabbameinið er sjaldgæft fyrir 50 ára aldur en tíðnin eykst með auknum aldri og er meðalaldur við greiningu um 70 ár.  Fjölskyldusaga um krabbamein í blöðruhálskirtli eykur áhættuna, einkum ef um er að ræða nána ættingja (faðir, bræður). Sem dæmi má nefna að ef bæði faðir og bróðir einstaklings hafa greinst með krabbamein í blöðruhálskirtli fyrir 70 ára aldur þá eru nálægt helmings líkur á að sá einstaklingur fái sjálfur blöðruhálskirtils krabbamein.

Rannsóknir á síðustu árum hafa sýnt að ýmsar stökkbreytingar í erfðaefni geta aukið hættuna á krabbameini í blöðruhálskirtli. Þær sem eru hvað best þekktar eru stökkbreytingar í BRCA2 og CHEK2 genunum. BRCA2 og CHEK2 eru gen sem mynda svokölluð viðgerðarprótein. Þessi viðgerðarprótein sjá um að leiðrétta og laga skemmdir/villur sem reglulega koma í erfðaefni okkar (ekki ósvipað og vírusvarnarforrit í tölvum). Ef skemmdirnar eru ekki lagaðar hlaðast um villur sem geta með tímanum leytt til krabbameins. Þetta getur einmitt gerst ef BRCA2/CHEK2 genin eru gölluð. Þá eykst áhættan á krabbameini í blöðruhálskirtli verulega og hafa rannsóknir sýnt að áhættan getur verið allt að 8 sinnum meiri en hjá körlum sem ekki hafa stökkbreytinguna. Einnig hafa rannsóknir sýnt að stökkbreytingin eykur hættuna á að fá sjúkdóminn fyrrr á lífsleiðinni og að fá alvarlegri sjúkdóm.


Almenn skimun á blöðruhálskirtilskrabbameini er ekki ráðlögð á Íslandi né öðrum vestrænum ríkjum en þeim sem eru í aukinni áhættu er hins vegar boðið að vera í reglulegu eftirliti (karlar með sterka fjölskyldusögu um krabbamein í blöðruhálskirtli eða stökkbreytingu í áhættugenum ss. BRCA2/CHEK2).

Þessar upplýsingar eru frá þvagfæraskurðdeild LSH